 Гемофилия – наследственное заболевание, при котором уровень одного из факторов в крови человека, обеспечивающих нормальное свертывание крови, а значит нормальное функционирование организма, находится намного ниже нормы или равен нулю. Статистика утверждает, что на каждые 10 тысяч новорожденных приходится один ребенок с гемофилией. Причем не только семьи, у которых в анамнезе есть гемофилия, рискуют родить гемофилика. Более чем в 30% случаев причиной рождения такого ребенка является спонтанная мутация генов. К сожалению, гемофилия в тяжелых формах проявляется уже в младенческом возрасте, и тогда многие родители склонны воспринимать диагноз как приговор. Действительно, еще совсем недавно так и было. Гемофилия ставила крест на занятиях спортом, учебе в школе, будущее ребенка виделось в коляске или на костылях, вдали от сверстников, играющих в футбол во дворе. Кроме того вероятность заражения гепатитами и ВИЧ-инфекцией при переливании препаратов, которые были тогда в наличии, всегда была высокой, что автоматически определяло гемофиликов в группу риска.
Появление в России (спустя десятки лет, по сравнению со странами более обеспокоенными жизнью своих граждан) концентратов недостающего фактора стало манной небесной для людей, страдающих гемофилией и их родственников. Тем не менее, проблема не исчезла, лишь облегчилось ее решение. Но и это уже очень много. Появился шанс предотвращать необратимые изменения в организме, а профилактические вливания фактора открыли двери в мир спорта, с оговорками, конечно, но кто мог себе это представить даже в самом недалеком прошлом? И все-таки даже при наличии самых лучших препаратов необходимо каждый день работать над собой. Противника нужно знать в лицо. По статистике 45% больных гемофилией во всем мире становятся инвалидами из-за отсутствия должного лечения, а также из-за катастрофической нехватки информации о болезни. Забудем на минуту про столицу и прилежащие к ней области, что происходит в остальной части России? Что в других странах СНГ? Там все еще 70-е годы? Чтобы достучаться, нужно стучать, нужно говорить о своих проблемах.
Наш сайт посвящен детям, у которых обнаружилась гемофилия. Мы постараемся собрать всю необходимую образовательную информацию для родителей, а также бытовые советы по воспитанию детей с гемофилией. Давайте вместе нащупаем ту самую модель поведения, которая поможет нам вырастить достойного человека, несмотря на все трудности, с которыми ему неизбежно придется столкнуться, начиная с самого беззащитного возраста. Кроме того, мы постараемся рассказать о том, как с проблемами гемофилии справляются в других странах. Насколько остро стоит вопрос с обеспечением препаратами, чем занимаются люди с гемофилией, адекватно ли отношение общества к ним? Ну и, наконец, мы вместе будем отслеживать все мировые новости о генной терапии. Это направление медицинских исследований, направленное на коррекцию гена, отвечающего за выработку достаточного количества фактора в крови. Уже многие годы ученые проводят эксперименты в этой области с переменным успехом. Самой простой операцией оказалось отделение гена от одной клетки и трансплантация его в другую клетку. Камнем преткновения стал вопрос о том, как доставить нужный ген в клетки печени так, чтобы имунная система не отвергла его. Все программы генной терапии могут быть разделены на два вида: те, где передача гена происходит внутри больного (in vivo) и где генная передача происходит вне больного (ex vivo). |
